Bệnh Cantú là bệnh gì? Hội chứng di truyền kỳ lạ gây biến chứng nguy hiểm

Bệnh Cantú là bệnh gì? Hội chứng di truyền kỳ lạ gây biến chứng nguy hiểm

Bệnh Cantú là bệnh gì? Căn bệnh di truyền lạ rất hiếm gặp này đã xuất hiện ở Việt Nam. Khi mắc bệnh, lông mọc dày rậm ở khắp cơ thể đặc biệt ở mặt, cổ, gáy, tay, chân... gây mặc cảm tự ti và có thể có biến chứng nguy hiểm.


Bệnh Cantú là bệnh gì?

Bệnh Cantú là bệnh gì? Bệnh Cantú hay còn được gọi là hội chứng rậm lông toàn thân là một trong những bệnh hiếm gặp trên khắp thế giới. Năm 1982 là lần đầu tiên hội chứng này được miêu tả. Hiện nay y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 74 ca mắc bệnh Cantú, bệnh nhân  đầu tiên tại Việt Nam là ca thứ 75.

Hội chứng Cantú có đặc trưng là sự tăng trưởng lông tóc quá mức (hypertrichosis) và còn liên quan đến tăng sắc tố các điểm trên khuôn mặt (HAFF) và rối loạn xuất hiện trên khuôn mặt (AFA). Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng không thể chữa trị hội chứng Cantú, bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh đến suốt đời thậm chí có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe.

Bệnh Cantú là bệnh gì

Bệnh Cantú là bệnh gì?

Dấu hiệu bệnh Cantú

Người mắc bệnh Cantú có dấu hiệu dễ thấy nhất là có tóc da đầu kéo dài đến trán thậm chí mọc tràn xuống má trước tai. Lông trên khắp cơ thể cũng rậm rạp hơn bình thường, đặc biệt ở chân, cánh tay và lưng.

Hầu hết người bệnh đều có kích thước khuôn mặt khác biệt với phần đầu lớn, sống mũi rộng, miệng rộng, môi dày, có nếp gấp ở vùng thượng vị. Khi số tuổi càng tăng, khuôn mặt sẽ ngày cành dài ra, cằm bạnh và mắt cũng sâu hơn.

Người bệnh Cantú có trí tuệ phát triển bình thường nhưng có thể kèm theo lo lắng, thay đổi tâm trạng thất thường và hội chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Bệnh Cantú là bệnh gì

Lông mọc dày ở cổ, gáy, thân mình, tay, chân... là biểu hiện đặc trưng bệnh Cantú

Biến chứng bệnh Cantú

Theo National Library of Medicine cho biết nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh Cantú ngay từ khi chào đời gặp phải các khuyết tật như tim to hơn bình thường, các vấn đề về tim mạch như tràn dịch màng tim, cao huyết áp, tăng huyết áp phổi hay mắc chứng còn ống động mạch (PDA). Trường hợp bệnh Cantú tại Việt Nam, sau khi tiến hành các xét nghiệm cận lâm sàng, kết quả cho thấy bé có nhiều bất thường về hệ thần kinh, tim mạch, cơ xương khớp...

Do bất thường về xương và kích thước cơ thể lớn nên ngay từ khi chào đời, người bệnh đã bị giảm mỡ dưới da tạo các nếp nhăn ngang sâu ở lòng bàn chân, bàn tay. Người bệnh cũng nhạy cảm hơn với nhiễm trùng đường hô hấp, dễ loãng xương, vẹo cột sống và phù bạch huyết.

Bệnh Cantú là bệnh gì

Lông mọc rậm rạp kèm theo nhiều biến chứng về sức khỏe ảnh hưởng lớn đến người bệnh

Một số trẻ còn có thể gặp tình trạng chậm phát triển kỹ năng vận động như ngồi, đứng, đi lại. Hầu hết các trẻ bị mắc hội chứng Cantú đều chậm nói, số ít hơn có trí nhớ kém hoặc thiểu năng trí tuệ.

Vào năm 2018, theo Sciencedirect, bé gái 3 tháng tuổi mắc hội chứng Cantú bị vàng da ngay khi vừa mới sinh. Ngoài ra em còn bị tim bẩm sinh và phải nhập viện điều trị khi mới 2 tháng tuổi vì viêm phổi.

Mẹ của bệnh nhi mắc bệnh Cantú này cũng có đặc điểm tương tự là sống mũi rộng, trán có lông, tai nhỏ, thấm, vòm miệng cao, lông mọc lan từ má xuống cổ. Bởi vậy nên khả năng mắc bệnh Cantú dựa vào di truyền người trong nhà

Bệnh Cantú là bệnh gì

Ảnh chụp ghi lại trường hợp bệnh nhân mắc bệnh Cantú tại Ai Cập - Ảnh: Sciencedirect

Khắc phục bệnh Cantú

Bệnh Cantú không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà chỉ có thể cải thiện bằng các tẩy lông, cạo lông, sử dụng các loại thuốc rụng lông hoặc can thiệp bằng laser.

Theo bác sĩ Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da thuộc Bệnh viện Da liễu TP.HCM khuyến cáo, khi thấy trẻ có bất kỳ biểu hiện nào về lông, tóc... phụ huynh cần đưa ngay trẻ đến các bệnh viện chuyên khoa da liễu để thăm khám, phảt hiện sớm vấn đề và thực hiện các can thiệp kịp thời cải thiện tình trạng rụng lông để tâm lý và sinh lý trẻ phát triển bình thường, hạn chế mặc cảm tự ti.

Ngoài ra bố mẹ cũng cần thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền không để tránh trường hợp di truyền tiếp cho các bé sinh sau. Các bác sĩ trao đổi với gia đình về tình trạng của bé và tư vấn để bé khám tại các chuyên khoa khác ngoài da liễu để can thiệp, xử lý các bất thường có liên quan đến bệnh.

Hi vọng bài viết về chủ đề bệnh Cantú là bệnh gì trên của Khỏe Là Hạnh Phúc đã giúp bạn có cái nhìn đầy đủ hơn về hội chứng Cantú. Đây là căn bệnh hiếm gặp và không có biến chứng điển hình nào nên tùy từng tình trạng của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể.

>>> Xem thêm: 

1 lượt
Vote :